AlphaGenome— 谷歌推出的AI基因变异预测模型

alphagenome 是谷歌 deepmind 推出的全新人工智能模型，旨在更深入地解析基因组信息。该模型能够接收长达一百万个碱基对的 dna 序列作为输入，预测数千种反映其调控活性的分子特征，并评估基因变异可能带来的影响。alphagenome 采用卷积层与 transformer 架构相结合的设计，训练数据来源于多个大型公共数据库。它具备长序列上下文处理能力、高分辨率预测、全面的多模态预测功能、高效的变异评分机制以及创新性的剪接点建模等优势，在多项基准测试中表现优异。目前该模型已通过 api 向非商业科研领域开放，有望在疾病研究、基因治疗和基础生命科学研究等方面发挥重要作用。

AlphaGenome 的核心功能

• 预测基因调控特征：包括基因起始与终止位点、RNA 剪接方式、转录产物数量以及 DNA 碱基可及性等。
• 分析基因变异效应：通过对突变前后序列的预测结果进行对比，快速评估变异可能产生的影响。
• 支持疾病机制探索：有助于精准识别疾病的潜在遗传因素，发现新的治疗靶标。
• 辅助合成生物学设计：可用于构建具有特定调控功能的人工 DNA 序列。
• 推动基础科学研究：帮助绘制基因组功能元件图谱，提升对基因组结构与功能的整体认知。

AlphaGenome 的技术实现

• 长序列处理与高精度预测：AlphaGenome 可以处理长度达一百万个碱基对的 DNA 序列，并以单个碱基的精度进行预测。这种能力对于捕捉远距离调控元件和精细生物信号至关重要。
• 卷积层提取局部模式：利用卷积层初步识别基因组序列中的短序列特征。这些局部模式为后续分析提供关键信息。
• Transformer 整合全局信息：借助 Transformer 结构整合整个序列的信息。该架构擅长处理长序列，并能有效捕捉不同位置间的远程依赖关系，对理解复杂的基因调控机制尤为关键。
• 多任务输出预测：通过一系列输出层将检测到的模式转化为对多种分子特性的具体预测，如基因起始与终止位点、RNA 剪接方式、表达水平和碱基可及性等。
• 高效变异评分机制：模型可在一秒内完成对一个基因变异在所有相关分子特性上的影响评估。通过比较变异前后的预测结果差异，快速判断变异的功能性影响。
• 首次实现剪接点直接建模：AlphaGenome 首次实现了从 DNA 序列出发，直接预测 RNA 剪接位点及其表达水平，为研究遗传变异如何影响剪接过程提供了新视角。
• 基于大规模实验数据训练：模型训练所用数据来自 ENCODE、GTEx、4D Nucleome 和 FANTOM5 等多个大型公共数据库，涵盖数百种人类和小鼠细胞类型中的基因调控模式，使模型具备广泛的知识基础。

AlphaGenome 的项目链接

• 官方网站：https://www.php.cn/link/1ded5b4a39ea7331757bd9ae8bd5b9dd
• 技术论文：https://www.php.cn/link/416d82333549f01f83244e2439bedc6f

AlphaGenome 的应用方向

• 疾病机制研究：适用于定位罕见孟德尔病等疾病的遗传根源，发现潜在治疗靶点。
• 合成生物学应用：指导设计具有特定调控功能的人工 DNA，优化生物制造流程。
• 基础基因组研究：协助构建基因组功能元件图谱，加快对基因组功能区域的认知进程。
• 药物研发支持：用于发现新的药物作用靶点，评估药物对基因调控网络的影响。
• 基因治疗辅助：为精准修复致病突变、改进基因编辑工具提供理论和技术支撑。

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