美国哈佛大学医学院联合西班牙巴塞罗那基因组调控中心的研究人员在最新一期《自然·遗传学》上发表论文，介绍了一款名为popEVE的人工智能模型。该模型能够高效识别并精准定位人类蛋白质中可能导致疾病的突变，有望革新遗传性疾病的诊断路径。
popEVE的构建依托于数十万个物种的进化信息以及全球人群的遗传变异数据。这些庞大的跨物种演化记录使模型能够解析约2万种人类蛋白质的关键功能区域和允许变异的区域，不仅能判断哪些突变可能致病，还能对其潜在危害程度进行分级排序。
人类基因组普遍存在微小差异，其中一类称为“错义突变”的变异会改变蛋白质中的单个氨基酸。虽然大多数此类突变为良性，但部分却可能引发严重疾病。如何准确区分有害与无害突变，成为医学遗传学的一大难题。更复杂的是，不同有害突变的影响差异显著：有的仅引起轻微症状，有的则导致重度残疾甚至儿童期死亡。目前多数AI工具只能判断突变是否危险，难以进一步评估其严重性。
尤其对于极为罕见的突变，由于缺乏临床病例支持，即使在全球基因数据库中也难觅踪迹，传统依赖患者群体统计的方法因此失效。
popEVE通过整合进化生物学数据与英国生物库、基因组聚合数据库两大权威资源，实现了技术突破。它利用健康个体中存在的遗传变异作为参考基准，校准对疾病风险的预测能力，首次实现了对整个人类蛋白质组所有可能突变的危害等级排序，帮助临床医生优先关注最具破坏性的基因变异。
为验证其性能，研究团队分析了超过3.1万个患有严重发育障碍的儿童及其家庭的遗传信息。结果显示，在98%的病例中，popEVE成功将实际发生的突变识别为最具破坏性的选项，表现超越包括“深度思维”公司开发的AlphaMissense在内的多种前沿AI工具。此外，在探索新致病基因方面，popEVE识别出123个此前未被关联到发育障碍的基因，其中104个仅在单一病例中出现。
（科技日报）
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