乳糖不耐受是因小肠乳糖酶缺乏导致乳糖无法分解，引发腹泻、腹胀、腹痛等症状；可靠诊断方法包括氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便酸性检测、饮食激发-撤除试验和LCT基因检测。
如果您一喝牛奶就出现腹泻、腹胀、腹痛等不适，很可能是乳糖不耐受所致。乳糖不耐受并非过敏，而是因小肠缺乏足够活性的乳糖酶，无法将牛奶中的乳糖充分分解，导致未消化乳糖进入大肠后被细菌发酵，引发肠道渗透压升高、水分积聚及蠕动加快。以下是判断乳糖不耐受的几种可靠方法：
一、氢呼气试验
该方法通过检测空腹及口服标准剂量乳糖后不同时间点呼出气体中氢气浓度的变化，来间接反映乳糖是否被小肠有效消化。若乳糖未被分解，将在结肠被细菌发酵产氢，氢气经血液转运至肺部呼出。氢气浓度较基线升高≥20 ppm，且伴随典型症状，即提示乳糖不耐受。
1、检查前需禁食至少12小时，避免使用抗生素或益生菌至少2周；
2、采集基础呼气样本后，口服含25克乳糖的水溶液；
3、每30分钟采集一次呼气样本，持续监测3小时；
4、由专业人员分析氢气浓度变化曲线与症状发生时间的关联性。
二、乳糖耐量试验
该试验通过监测口服乳糖后血糖水平的上升幅度，评估小肠对乳糖的吸收能力。正常情况下，乳糖被分解为葡萄糖和半乳糖后吸收，引起血糖明显升高；而乳糖不耐受者因乳糖未被分解吸收，血糖增幅微弱或无变化。
1、空腹抽血测定基础血糖及胰岛素水平；
2、口服含50克乳糖的水溶液；
3、分别于30、60、90、120分钟抽血检测血糖；
4、若2小时内血糖峰值较基础值升高＜1.1 mmol/L，且出现腹泻、腹胀等症状，支持乳糖不耐受诊断。
三、粪便酸性检测（适用于婴幼儿）
该方法专用于无法配合呼气或采血的婴幼儿。未消化乳糖在结肠发酵产生大量有机酸（如乳酸、乙酸），使粪便pH显著降低。同时可检出粪便中还原糖阳性，作为乳糖未被吸收的间接证据。
1、采集新鲜粪便样本，确保2小时内送检；
2、使用pH试纸或电极法测定粪便pH值，pH＜5.5为阳性提示；
3、采用班氏试剂或葡萄糖氧化酶法检测粪便还原糖，呈蓝绿色或砖红色为阳性；
4、需排除其他原因引起的酸性腹泻，如轮状病毒感染或先天性糖代谢缺陷。
四、饮食激发-撤除试验
这是一种无需仪器、基于临床观察的实用判断方法，适用于暂无法进行实验室检查的人群。通过系统性排除与再引入含乳糖食物，观察症状是否与乳糖摄入呈明确时间关联，从而推断乳糖不耐受可能性。
1、连续3天完全避免所有含乳糖食品（包括牛奶、酸奶、奶酪、奶油、含乳成分加工品）；
2、记录每日排便性状、腹部症状及发作时间；
3、第4天清晨空腹饮用250ml全脂牛奶；
4、若30分钟至2小时内出现腹胀、肠鸣、稀便或腹痛，则高度提示乳糖不耐受；
5、后续2天继续无乳糖饮食，确认症状缓解，完成闭环验证。
五、基因检测（LCT基因多态性分析）
乳糖酶持久性与LCT基因上游调控区的单核苷酸多态性（如rs4988235）密切相关。该检测通过口腔黏膜细胞或血液样本分析特定基因位点，判断个体是否存在乳糖酶活性随年龄下降的遗传倾向，属于病因学层面的客观依据。
1、采集口腔拭子或静脉血样本送至有资质的医学检验机构；
2、检测LCT基因rs4988235位点：CC型提示乳糖酶非持久性（高概率成年期乳糖不耐受）；
3、CT或TT型提示乳糖酶持久性，但不能完全排除继发性乳糖酶缺乏可能；
4、结果需结合临床症状解读，不可单独用于确诊。
